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FONDO «SUPEREROI»
Regaliamo un sorriso ai bambini con FOP
“Siamo angeli con un'ala soltanto e riusciremo a volare
Solo restando l'uno accanto all'altro”
Mr. Rain
La fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) è una malattia rara, caratterizzata dall'anomalo
sviluppo di tessuto osseo in aree del corpo dove, di norma, questo non è presente; l'osso si
può formare, ad esempio, dentro muscoli, tendini, legamenti ed altri tessuti connettivi.
Vivere in una condizione di FOP significa troppo spesso rinunciare al piacere dell’infanzia e
dell’adolescenza. Sono tanti, troppi, i sogni che i bambini con FOP devono lasciare chiusi in
un cassetto. L’orizzonte di una cura è ancora troppo lontano per poter progettare una vita
senza costrizioni e negazioni. Al timore di un trauma che potrebbe accelerare il decorso della
malattia si aggiunge la triste consapevolezze dell’inesorabilità della progressione della stessa.
I passi concreti nello sviluppo di una cura hanno insegnato alla comunità FOP l’importanza di
continuare sostenere questi progressi scientifici con costanza, allo stesso modo è
fondamentale che questa grande famiglia possa permettere ai propri figli di realizzare i propri
sogni o almeno parte di essi.
La fibrodisplasia ossificante progressiva non conosce né frontiere né stati sociali, colpisce
indistintamente un bambino ogni 2 milioni senza guardare se le condizioni materiali della
famiglia potranno sopportare oltre al peso della malattia anche quello economico che essa
comporta. Per molte famiglie nel mondo, quindi, non diventa solo difficoltoso l’’accesso alle
cure mediche e ai supporti ausiliari ma anche alla realizzazione di quei piccoli grandi sogni
che potrebbero donare un sorriso a dei bambini che per la loro condizione di FOP vivono
un’esistenza difficile.
Vivere una partita di pallone o il concerto del proprio beniamino, vedere il mare o la neve da
vicino, passare una giornata in un grande parco dei divertimenti, sono soltanto alcuni degli
esempi dei sogni che i bambini con la FOP si vedono sfumare di fronte agli occhi. Desideri che
anche se realizzati non cambierebbero la loro condizione ma che permetterebbero loro di
affermare con sicurezza che “Sì, la FOP è soltanto una parte della loro vita e non la loro vita”.
Il fondo “supereroi” creato dall’associazione svizzera per la ricerca con FOP – “Noi ci Siamo!”
si pone come obbiettivo quello di aiutare le famiglie di bambini con FOP a realizzare almeno
un sogno dei propri figli.
L’esigenza di creare questo fondo è nata al momento in cui un gruppo di amici legati
all’associazione Noi ci Siamo hanno deciso di regalare a Bruno, un ragazzo brasiliano affetto
da FOP, un viaggio per poter vivere una partita del Milan, vedere una partita di hockey e poter
toccare la neve.
La gioia di Bruno, nata dalla consapevolezza che qualcuno nel mondo voleva realizzare i suoi
sogni, ha spinto l’associazione a creare il fondo “superoeroi” affinché dal sorriso di questo
ragazzo possano nascerne molti sparsi in ogni angolo del mondo.
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP for short), also known as fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva, myositis ossificans progressiva or Münchmeyer syndrome, is a pathological, progressive ossification of the connective and supporting tissue of the human body.
The name Münchmeyer syndrome is derived from Ernst Münchmeyer, who described the disease in 1869
The disease was first mentioned by Guy Patin in 1692. A skeleton stiffened by the disease was also described by Bishop Robert of Cork in 1741.[3] FOP is autosomal-dominant heritable, but it is rare for FOP sufferers to have children. This also leads to the low incidence. Worldwide, about 600 cases are currently known to medicine. However, it can be assumed that there are several thousand cases worldwide. According to one statistic, only one in 2 million is affected, which would currently correspond to about 3250 people. Because FOP is one of the rarest diseases in the world, it has long been unexplored. U.S. scientists began to study the circumstances only at the end of the 20th century, mainly with the help of genetic research. Pediatrician Michael Zasloff and orthopedic surgeon Fred Kaplan deserve great credit for the research into the disease to date. In 1997, the first research results on the cause were published.
The disease results from the absence of a switch-off signal for a gene that controls skeletal growth during fetal development. As a result, fibrocytes develop bone instead of normal scar tissue during wound healing, causing even the smallest injuries to slowly stiffen the body.
Signs of this disease, the shortened and twisted big toes of the feet, can already be noticed after birth. At the onset of the disease, areas of the body become bloated and heat up a lot. The blood vessels are then clearly visible. After a few days, the tissue regresses. However, X-ray images now show that new bones have formed here.
Due to the circumstances of its occurrence, this disease usually proceeds from top to bottom. So first the muscles and the connective and supporting tissue in the neck, throat and shoulders are affected, later in the arms, chest, abdomen, pelvis up to the legs and feet. In addition, injuries to muscle tissue (for example, bruises, tears, cuts and punctures) can cause additional bone growth. For this reason, it is strongly discouraged to administer intramuscular injections or even remove the affected tissue. With advancing age, most patients experience a reduction in pulmonary function due to decreased thoracic mobility.